RECOMANDARI TESTARE GENETICA PREIMPLANTATIONALA

DUBLUL TEST PREIMPLANTATIONAL: PGT-A ȘI PGT-M ÎN BOLI SEVERE CU DEBUT PRECOCE SAU TARDIV

Au trecut 30 de ani de la prima biopsie embrionară, efectuată de Handyisde pentru a determina sexul fetal și bolile cu transmitere sexuală dependente genetic, precum distrofia musculară Duchenne. Gardner, un student al lui Edwards, a făcut primele micromanipulări pe șoareci. Biopsia embrionară nu a fost posibilă până în anii 1980, odată cu dezvoltarea reacției în lanț a polimerazei (PCR). Un dublu test în viitor ar putea fi testarea genetică preimplantationala pentru aneuploidii (PGT-A) și analiza genetică preimplantationala pentru boli monogenice(PGT-M) pe biopsia embrionarai în timpul ciclului de fertilizare in vitro.

În 2008 și din nou în 2010, Consorțiul ESHRE PGT a publicat două declarații privind aplicarea de rutină a testării aneuploidiilor pentru indicații precum: vârsta maternă avansată, eșecul repetat de implantare, pierderea recurentă a sarcinii și factorul masculin sever. Comitetul concluzionează că PGT-M pentru afecțiunile cu debut la adulți este justificat din punct de vedere etic atunci când situația este gravă și nu sunt disponibile intervenții sigure și eficiente. Înainte de PGT-M, este nevoie de un studiu informativ al probelor de ADN ale cuplului și ale rudelor directe ale acestuia.

Viitorul constă în PGT neinvaziv sau minim invaziv și schimbări în tehnicile de micromanipulare embrionară. O meta-analiză recentă a rezultatelor neonatale și postnatale ale copiilor născuți după PGT nu arată nicio diferență în comparație cu grupul de control, asigurând siguranța procedurii.