Feocromocitomul

Autor: Dr. Elena-Teodora Gheorghe, medic specialist endocrinolog

1. Introducere

Feocromocitomul este o tumoră rară care se dezvoltă din celulele cromafine ale glandei medulosuprarenale și care secretă catecolamine. Tumora care se dezvoltă din celulele cromafine din afara glandei suprarenale se numește paragangliom. Feocromocitomul poate apărea sporadic sau poate fi moștenit, câteva dintre sindroamele familiale asociate cu acest tip de tumoră fiind: neurofibromatoza de tip 1, sindromul Von Hippel-Lindau sau sindromul de neoplazie endocrină multiplă de tip 2. Aproximativ 10% dintre aceste tumori sunt maligne și prezența metastazelor stabilește caracterul de malignitate.

2. Care sunt manifestările clinice ale feocromocitomului?

La pacienții cu feocromocitom episoadele de hipertensiune arterială sunt paroxistice și sunt asociate cu durere de cap, tahicardie și transpirații. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca pacienții să se prezinte cu hipertensiune arterială susținută. De asemenea, hipertensiunea rezistentă la tratament necesită evaluare. Episoadele de hipertensiune pot fi agravate de anumite medicamente: beta blocante, antidepresive, corticosteroizi sau pot fi observate în momentul unei intervenții chirurgicale sau odată cu inducerea anesteziei. În cazul sindroamelor moștenite, feocromocitomul poate fi detectat odată cu efectuarea testelor de screening, iar pacienții pot să nu prezinte hipertensiune.

Feocromocitomul poate avea o varietate de manifestări clinice, în funcție de produsul de secreție al tumorii. Tumorile care secretă dopamină pot secreta și noradrenalină, iar efectele opuse ale acestor 2 hormoni asupra vaselor atenuează manifestările clinice.

Alte manifestări clinice ar fi: manifestări cardiovasculare (palpitații, artitmii, dureri toracice, insuficiență cardiacă), manifestări gastrointestinale (dureri abdominale, greață, vărsături, scădere în greutate, pancreatită, colecistită, constipație), manifestări pulmonare (dispnee, hipoxie), manifestări psihiatrice (anxietate, depresie), manifestări renale (insuficiență renală, sindrom nefrotic, tumori care invadează rinichiul și vasele renale), producție ectopică de hormoni (ACTH, PTH-rP), cianoză, sindrom Raynaud, transpirații, hipotensiune, encefalopatie, febră etc.

3. Cum se evaluează un pacient cu feocromocitom?

Diagnosticul feocromocitomului poate fi stabilit folosind analize de sânge pentru confirmarea secreției excesive de catecolamine. Se utilizează metanefrinele plasmatice fracționate sau metanefinele fracționate din urină. Este necesar ca sângele să fie recoltat după ce pacientul a stat culcat minim 30 de minute. Deseori acest lucru nu este posibil, iar probele care nu au fost recoltate în poziția culcat necesită repetare. Recoltarea de metanefrine din urina pe 24 de ore este un test util pentru screening, dar este nevoie de măsurarea creatininei din proba de urină pentru a verifica dacă aceasta a fost corect colectată.

Următorul pas este evaluarea imagistică, iar în acest caz se recomandă evaluarea CT a abdomenului și pelvisului pentru localizarea tumorii. Evaluarea RMN este o alternativă acceptabilă, mai ales atunci când este necesară evitarea radiațiilor sau a substanței de contrast (de exemplu la copii, la femeile gravide sau care alăptează). Pentru feocromocitomul care prezintă metastaze evaluarea se face cu tehnici imagistice speciale (PET-CT).

Testarea genetică este necesară, mai ales la cei care au feocromocitom bilateral sau diagnosticat la vârstă tânără, deoarece 35% dintre cazurile de feocromocitom pot fi genetice. .

Odată ce diagnosticul de feocromocitom este confirmat se evaluează și membrii familiei pentru a depista eventuale manifestări clinice ale sindroamelor familiale asociate cu acest tip de tumoră.

4. Care este tratamentul pentru un pacient cu feocromocitom?

Tratamentul de elecție pentru un pacient cu feocromocitom este intervenția chirurgicală. Tumorile sporadice sunt adesea unilaterale, iar intervenția chirurgicală minim invazivă (laparoscopică) este tratamentul preferat. Intervenția chirurgicală clasică se face atunci când există o tumoră mare sau când tumora este invazivă.

Feocromocitomul bilateral este asociat cu sindroamele genetice amintite mai sus, iar în acest caz este necesară îndepărtarea ambelor glande suprarenale, fiind nevoie de tratament toată viața.

Înainte de operație pacientul are nevoie de tratament pentru a preveni complicațiile. Cu 1-2 săptămâni înaintea operației se administrează alfa-blocante, iar după 3-4 zile de la inițierea acestora se administrează beta-blocante pentru controlul tahicardiei. Aceste medicamente nu se inițiază niciodată înainte de cele alfa- blocante deoarece există risc de a declanșa o criză hipertensivă.

SURSE:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK589700/
2. Greenspan Basic and Clinical Endocrinology 10th Edition
3. https://emedicine.medscape.com/article/124059-overview?form=fpf