Carrier screening

Carrier screening (testarea purtătorilor)

Ce este carrier screening?

Carrier screening este un test genetic care identifică persoanele purtătoare de gene pentru a anumită afecțiune genetică. Majoritatea testelor de carrier screening se efectuează pentru bolile cu transmitere recesivă. Bolile cu transmitere recesivă sunt afecțiuni care necesită moștenirea a două gene, câte una de la fiecare părinte (una de la mama și una de la tată), pentru a fi prezentă la un individ. Indivizii care au doar o genă pentru o afecțiune genetică recesivă se numesc purtători și, în general, nu prezintă manifestări de boală sau au manifestări sumare și, de obicei, nu cunosc faptul că sunt purtători ai mutației respective.

În situația în care într-un cuplu ambii parteneri sunt purtători ai unei gene pentru aceeași boală genetică cu transmitere recesivă, riscul de a avea un copil cu boala genetică respectivă este de 25%. De asemenea, există un risc de 50% ca un copil al acestui cuplu să fie doar purtător al genei pentru boala genetică. Dacă doar unul dintre părinți este purtător, există șanse de 50% ca copilul cuplului să fie purtător.

Cum se efectuează un test de carrier screening?

Efectuarea testului necesită prelevarea unei probe de sânge. În general, partenerul cel mai probabil a fi purtător al genei afectate este testat primul. Dacă testul nu arată că este purtător al mutației suspectate, nu mai este necesară testarea celuilalt partener. În situația în care testarea primului partener identifică anomalia genică suspectată este necesară testarea celuilalt partener pentru a evalua complet probabilitatea cuplului de a transmite copiilor afecțiunea genetică suspectată.

Când se recomandă efectuarea unui test carrier screening?

Un test de carrier screening poate fi efectuat înainte de a obține o sarcină sau pe parcursul sarcinii pentru a analiza riscul de a transmite o boală genetică copilului. Evaluarea înaintea sarcinii oferă o plajă mai largă de modalități de a acționa și mai mult timp la dispoziție pentru a lua o decizie.

Toate femeile care plănuiesc să obțină o sarcină sau sunt deja însărcinate ar trebui consiliate să efectueze carrier screening pentru fibroză chistică, hemoglobinopatii și atrofie musculară spinală. O testare mai extinsă este de asemenea posibilă, existând în general două abordări: 1. Screening țintit și 2. Screening extins.

Screeningul țintit al purtătorilor efectuează o testare a posibilelor anomalii genetice în funcție de apartenența etnică și istoricul familial. În această situație testarea urmărește identificarea unor anomalii genice care sunt prezente în familia pacientului sau au o frecvență mai mare la categoria etnică respective.

Screeningul extins testează existența mai multor anomalii genice într-un singur test indiferent de etnicitate sau istoric familial. Există mai multe variante comerciale de teste de carrier screening care includ testarea pentru mai multe anomalii genetice, unele dintre acestea cuprinzând peste 100 de afecțiuni. În general, aceste teste urmăresc identificarea afecțiunilor severe care afectează calitatea vieții de la vârste tinere.

Decizia de a efectua unul din cele două tipuri de carrier screening poate fi luată după o discuție cu medicul în care sunt analizate avantajele și dezavantajele în funcție de situația particulară a fiecărui individ

Care sunt opțiunile dacă ambii parteneri sunt purtători ai unei anomalii genetice recesive pentru aceeași boală genetică?

Dacă testul a fost efectuat înainte de obținerea sarcinii:

1. Puteți obține sarcină și apoi să efectuați teste diagnostice prenatale pentru a vedea dacă copilul are boala genetică

2. Puteți opta pentru fertilizare in vitro cu ovocite sau spermă donate pentru a obține sarcină. În această situație embrionul poate fi testat înainte de transferul în uter

3. Puteți alege să nu mai obțineți sarcină

4. Puteți alege să adoptați un copil

Dacă efectuați testul după ce ați obținut sarcină opțiunile dvs sunt mai limitate.